Caracterización y gestión de la diversidad genética en poblaciones estructuradas

Resumen

La inmensa mayoría de las poblaciones de animales domésticos y de especies salvajes en peligro de extinción se encuentran estructuradas espacialmente. La estructuración de las poblaciones en grupos reducidos y, a veces, aislados, tiene un impacto determinante sobre la erosión de la diversidad por deriva genética y el declive en la capacidad reproductiva de los individuos por depresión consanguínea. Es por tanto, de interés general, establecer procedimientos de gestión de la variación genética en poblaciones subdivididas, buscar criterios objetivos para cuantificar la importancia de la variación intra versus inter-subpoblacional, establecer prioridades en la conservación de razas o estirpes, y evaluar los procedimientos para el análisis de la variación en poblaciones estructuradas, incluyendo la detección de genes sometidos a selección diferencial en las distintas subpoblaciones. La igualación de las contribuciones de los padres a la descendencia, que implica una subdivisión efectiva de la población en grupos familiares, es uno de los métodos más utilizados en el mantenimiento de la diversidad genética. El método reduce a la mitad el incremento en consanguinidad esperado en cada generación, pero conlleva el efecto negativo de producir una relajación de la selección natural, que implica la acumulación de mutaciones deletéreas en la población. En esta tesis se ha evaluado mediante un trabajo experimental con Drosophila melanogaster la utilidad de llevar a cabo selección intrafamiliar para un carácter de eficacia con el objetivo de contrarrestar este efecto negativo en un programa de conservación con igualación de las contribuciones. Los resultados indican que la selección artificial intrafamiliar tiene una eficacia reducida. En primer lugar, no hubo un declive apreciable en eficacia durante el experimento a pesar de los censos reducidos (N = 10 o 20) considerados, incluso en las poblaciones no sometidas a selección. Este resultado es compatible con un modelo de eficacia que implica la segregación de pocas mutaciones deletéreas de gran efecto. En segundo lugar, la selección artificial intrafamiliar tuvo un impacto limitado sobre el carácter, tal y como se espera de un típico componente de eficacia con heredabilidad baja. Otra cuestión principal en un programa de conservación es el del criterio que se debe utilizar para maximizar la diversidad genética. El criterio cásico es el de utilizar la heterocigosis esperada o diversidad génica, pero también se ha propuesto utilizar la diversidad alélica como criterio alternativo. En esta tesis se ha evaluado mediante un trabajo de simulación y otro experimental con D. melanogaster qué tipo de diversidad (génica o alélica) retiene mayor potencial adaptativo. Para ello se establecieron poblaciones sintéticas bajo métodos de optimización de diversidad génica y alélica que posteriormente fueron sometidas a selección artificial para un carácter cuantitativo (quetas esternopleurales en el trabajo experimental), evaluando el potencial adaptativo de los métodos de optimización. Ambos estudios demostraron claramente que las poblaciones sintéticas obtenidas maximizando el número de alelos proporcionaban una mayor respuesta a la selección que aquellas donde se maximizaba la diversidad génica. Con objetivo de evaluar la utilidad de los marcadores neutros como sustitutos de la variación del carácter cuantitativo, en el trabajo de simulación el criterio de optimización para el establecimiento de las poblaciones sintéticas se aplicó tanto a marcadores neutros como a los propios loci del carácter cuantitativo (QTL). Los resultados apoyan el uso de marcadores moleculares neutros para inferir la capacidad de adaptación de las poblaciones. La detección de señales de selección es un campo de gran actividad científica en el contexto de la conservación y la evolución, ya que conocer donde actúa la selección ayuda a entender la base molecular de los cambios adaptativos que ocurren en las zonas del genoma sometidas a selección natural. Esta tesis se ha centrado en evaluar la eficacia de diferentes métodos de detección de selección divergente basados en la diferenciación poblacional (programas DFDIST/FDIST y BAYESCAN) y en comprobar la distancia física entre los marcadores detectados como candidatos, es decir, marcadores que se desvían de lo obtenido bajo neutralidad, y el QTL más cercano. Se concluye que el programa más eficiente es BAYESCAN, ya que proporciona una menor tasa de falsos positivos. Se encontró que, en general, los marcadores detectados como candidatos se encontraban más próximos al QTL más cercano que marcadores escogidos al azar. En particular, los marcadores detectados se encontraban en un rango de distancias de entre 8 y 16 cM alrededor de los QTL, lo que concuerda con diferentes resultados experimentales. Sin embargo, los métodos demuestran un gran nivel de incertidumbre ya que, por ejemplo, al menos el 30% de los marcadores detectados como candidatos se encontraban en cromosomas donde no existía ningún QTL y, por tanto, eran falsos positivos. El estudio también indica que no hay grandes diferencias entre considerar marcadores dominantes o codominantes en los análisis.