Análisis de marcadores genéticos para determinación de riesgo cardiovascular en una muestra de población española con diabetes mellitus

Zusammenfassung

La diabetes mellitus y las enfermedades cardiovasculares encabezan las causas de morbilidad y mortalidad en España así como en el resto de los países occidentales. Las principales complicaciones que aparecen en las personas con diabetes son las complicaciones cardiovasculares. Éstas no sólo se presentan con mayor frecuencia en la población diabética sino que, además, la edad de presentación es mucho más temprana, su evolución es más rápida y cursan con mayor severidad que en las personas sin diabetes. Tanto la ECV como la diabetes son enfermedades poligénicas y multifactoriales, es decir, que aparecen como consecuencia de una compleja interacción entre factores ambientales y una base genética en la que se encuentran alteraciones en un gran número de genes. Estas alteraciones genéticas son debidas a cambios aleatorios en la secuencia del ADN que dan lugar a la aparición de distintos alelos en la población y que en definitiva se traduce en la existencia de varias isoformas para una proteína, que si bien no tienen porque producir ninguna afectación funcional a la proteína pueden aportar un mayor esfuerzo metabólico al organismo que en presencia de un marco ambiental desfavorable, facilite la aparición y desarrollo de la enfermedad. La culminación del proyecto genoma junto al desarrollo en las técnicas de la biomedicina efectuadas en los últimos años han permitido, si bien no distinguir estas isoformas, si distintiguer los alelos que las codifican identificando los cambios en las secuencias del ADN y, en definitiva, permitir una correlación entre cambios en la secuencia con determinados estados fisiopatológicos (Asociación Genética) como la enfermedad cardiovascular. Por definición, un cambio en la secuencia es considerado como polimorfismo cuando se presenta en más del 1% de la población. Una vez conocida la frecuencia de aparición de un alelo en una determinada población con enfermedad cardiovascular s