Polimorfismo Nat2 y patología humana

Laburpena

El polimorfismo acetilador fue descubierto hace más de 40 años. Se sabe que la enzima NAT2 es polimorfica y metaboliza a numerosos farmacos y otros xenobioticos. El porcentaje de metabolizadores lentos varia dependiendo de la localizacion geografica y de la raza. Este polimorfismo se ha relacionado con la posibilidad de sufrir con mas facilidad determinadas enfermedades. Estudios previos realizados a nivel de fenotipo concluian que entre los diabeticos aparecian mas acetiladores rapidos que en la poblacion general. Nuestro estudio ha analizado a una poblacion de pacientes con diabetes mellitus no insulin-dependiente (DMNID). Se han estudiado las mutaciones del gen NAT2 presente en dicha poblacion y se han comparado con las halladas en poblacion sana utilizada como control. No se ha encontrado ninguna diferencia en las variantes alelicas halladas en ambas poblaciones. Asi pues, nuestros resultados no confirman aquellos de estudios previos realizados a nivel de fenotipo. Los resultados de otros estudios en los que el fenotipo acetilador rapido parecia estar asociado a la DMNID podria ser debidos a la propia diabetes y/o a los farmacos administrados.