Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program

  1. Navarrete, R.
  2. Leal, F.
  3. Vega, A.I.
  4. Morais-López, A.
  5. Garcia-Silva, M.T.
  6. Martín-Hernández, E.
  7. Quijada-Fraile, P.
  8. Bergua, A.
  9. Vives, I.
  10. García-Jiménez, I.
  11. Yahyaoui, R.
  12. Pedrón-Giner, C.
  13. Belanger-Quintana, A.
  14. Stanescu, S.
  15. Cañedo, E.
  16. García-Campos, O.
  17. Bueno-Delgado, M.
  18. Delgado-Pecellín, C.
  19. Vitoria, I.
  20. Rausell, M.D.
  21. Balmaseda, E.
  22. Couce, M.L.
  23. Desviat, L.R.
  24. Merinero, B.
  25. Rodríguez-Pombo, P.
  26. Ugarte, M.
  27. Pérez-Cerdá, C.
  28. Pérez, B.
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Revista:
European Journal of Human Genetics

ISSN: 1476-5438 1018-4813

Año de publicación: 2019

Volumen: 27

Número: 4

Páginas: 556-562

Tipo: Artículo

DOI: 10.1038/S41431-018-0330-0 GOOGLE SCHOLAR