Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: Data from the E-HOD registry

  1. Huemer, M.
  2. Diodato, D.
  3. Martinelli, D.
  4. Olivieri, G.
  5. Blom, H.
  6. Gleich, F.
  7. Kölker, S.
  8. Kožich, V.
  9. Morris, A.A.
  10. Seifert, B.
  11. Froese, D.S.
  12. Baumgartner, M.R.
  13. Dionisi-Vici, C.
  14. Martin, C.A.
  15. Baethmann, M.
  16. Ballhausen, D.
  17. Blasco-Alonso, J.
  18. Boy, N.
  19. Bueno, M.
  20. Burgos Peláez, R.
  21. Cerone, R.
  22. Chabrol, B.
  23. Chapman, K.A.
  24. Couce, M.L.
  25. Crushell, E.
  26. Dalmau Serra, J.
  27. Diogo, L.
  28. Ficicioglu, C.
  29. García Jimenez, M.C.
  30. García Silva, M.T.
  31. Gaspar, A.M.
  32. Gautschi, M.
  33. González-Lamuño, D.
  34. Gouveia, S.
  35. Grünewald, S.
  36. Hendriksz, C.
  37. Janssen, M.C.H.
  38. Jesina, P.
  39. Koch, J.
  40. Konstantopoulou, V.
  41. Lavigne, C.
  42. Lund, A.M.
  43. Martins, E.G.
  44. Meavilla Olivas, S.
  45. Mention, K.
  46. Mochel, F.
  47. Mundy, H.
  48. Murphy, E.
  49. Paquay, S.
  50. Pedrón-Giner, C.
  51. Ruiz Gómez, M.A.
  52. Santra, S.
  53. Schiff, M.
  54. Schwartz, I.V.
  55. Scholl-Bürgi, S.
  56. Servais, A.
  57. Skouma, A.
  58. Tran, C.
  59. Vives Piñera, I.
  60. Walter, J.
  61. Weisfeld-Adams, J.
  62. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665 0141-8955

Any de publicació: 2019

Volum: 42

Número: 2

Pàgines: 333-352

Tipus: Article

DOI: 10.1002/JIMD.12041 GOOGLE SCHOLAR