Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants

  1. Brasil, S.
  2. Leal, F.
  3. Vega, A.
  4. Navarrete, R.
  5. Ecay, M.J.
  6. Desviat, L.R.
  7. Riera, C.
  8. Padilla, N.
  9. De La Cruz, X.
  10. Couce, M.L.
  11. Martin-Hernández, E.
  12. Morais, A.
  13. Pedrón, C.
  14. Peña-Quintana, L.
  15. Rigoldi, M.
  16. Specola, N.
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  23. Merinero, B.
  24. Pérez, B.
Revista:
Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN: 1750-1172

Ano de publicación: 2018

Volume: 13

Número: 1

Tipo: Artigo

DOI: 10.1186/S13023-018-0862-Y GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor
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