Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease

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Zeitschrift:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004 1059-7794

Datum der Publikation: 2017

Ausgabe: 38

Nummer: 6

Seiten: 678-691

Art: Artikel

DOI: 10.1002/HUMU.23208 GOOGLE SCHOLAR