Papel del farmacéutico en respuesta a las necesidades sociosanitarias de los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa

Resumen

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva debida a una deficiencia en la actividad de la Aldolasa B, enzima encargada del metabolismo de la fructosa. Nuestros objetivos fueron describir las necesidades sanitarias relacionadas con el papel del farmacéutico y el uso de medicamentos de los afectados y familiares con esta enfermedad, comparar sus necesidades sociosanitarias con el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España y realizar proyectos para facilitar la información de pacientes y profesionales. Metodología. Se difundió una encuesta de evaluación de necesidades para pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa residentes en España entre los años 2016 y 2017 difundida a través de la asociación de afectados, otras asociaciones y médicos de enfermedades metabólicas y se hizo un análisis descriptivo de las consultas efectuadas a la asociación de afectados entre los años 2012 y 2016. Resultados. Se analizaron 50 cuestionarios donde la mayoría indicaron tomar algún medicamento principalmente multivitamínicos, vitamina C, glucosa o ácido fólico, con mayor consumo en niños que en adultos. La mayoría no padecían secuelas ni poseían el certificado de discapacidad, contrario a lo reflejado en otras enfermedades raras. La mayoría había acudido a consultas en los dos últimos años, aunque menos de la mitad a centros de referencia públicos, asistiendo principalmente niños. Los análisis biológicos y bioquímicos, ecografías y otras pruebas de imagen son pruebas frecuentes en esta población. Las fuentes más fiables de información fueron el médico de atención especializada y la asociación de pacientes. Las medidas que la gran mayoría indicaban que mejorarían su situación actual fueron el mayor conocimiento y formación de los profesionales sanitarios sobre la enfermedad y medicamentos, mayor investigación e información más clara y accesible sobre excipientes. La mayoría no indicaron problemas en las dimensiones de calidad de vida, aunque algunos tuvieron problemas en actividades cotidianas, dolor y ansiedad. El ámbito de ocio y cultural fue un entorno frecuente de discriminación, mayor que en otras enfermedades raras donde fue mayoritario el ámbito cotidiano debido a la mayor discapacidad. Se analizaron 529 consultas a la asociación de 189 usuarios diferentes principalmente familiares y afectados, sobre aspectos de la dieta, asociacionismo o medicamentos. Tras evaluar las necesidades sobre medicamentos se revisaron los principales excipientes y se detectaron aquellos que podrían contener o metabolizarse a fructosa sin alertar en ficha técnica ni prospecto y se detectaron medicamentos donde se indicaba jarabe de glucosa cuando en realidad contenían jarabe de glucosa y fructosa o jarabe de maltitol. Se realizaron dípticos informativos y acciones informativas sobre excipientes para profesionales sanitarios. Como conclusiones cabe destacar que la mayoría de los afectados y familiares demandan mejorar los conocimientos y la formación de los profesionales sanitarios sobre la enfermedad y medicamentos. Es necesario promover la revisión de las fichas técnicas de los medicamentos para evitar errores sobre excipientes y una mayor regulación de aquellos donde se desconoce su composición y metabolismo. La mayoría de las necesidades sociosanitarias de los pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa no se ven representadas en otras enfermedades raras con un perfil más discapacitante. La participación del farmacéutico en la atención a pacientes con enfermedades raras, el asesoramiento a las asociaciones, su colaboración con las autoridades sanitarias en la revisión de la composición de excipientes y medicamentos constituye un punto de mejora en la atención a estos pacientes.