Estudio de biomarcadores a partir de ADN tumoral circulante en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado

Abstract

El estudio de biomarcadores en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado ha adquirido un importante papel en el abordaje terapéutico de esta enfermedad, gracias al desarrollo de fármacos dirigidos basados en el perfil mutacional del tumor. Estos fármacos actúan inhibiendo el dominio tirosina kinasa de receptores transmembrana aberrantes, siendo los más importantes aquellos que actúan frente a las alteraciones del Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico o EGFR. La detección de biomarcadores se realiza en el tejido tumoral, si bien es cierto que su obtención presenta ciertas limitaciones, como son el complicado acceso al tumor, la mala calidad de la muestra o el impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, lo que puede dificultar su identificación. El uso de la sangre como sucedáneo del tumor para el estudio molecular del ADN tumoral circulante puede solventar estas limitaciones, ya que permite obtener información sobre el estado mutacional del tejido de forma no invasiva. En este trabajo se ha llevado a cabo la implantación del estudio de mutaciones en el gen EGFR a partir de ADN circulante mediante un sistema de PCR digital, y se ha evaluado la utilidad clínica de esta tecnología en una cohorte de 41 pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado. Además, también se ha analizado la utilidad de un sistema de secuenciación masiva de alta sensibilidad para la detección de diversos biomarcadores relacionados con cáncer de pulmón a partir de ADN circulante. Los resultados obtenidos demuestran que ambas tecnologías resultan útiles para la identificación y cuantificación de biomarcadores de forma no invasiva, y que presentan una elevada concordancia, lo que resulta especialmente útil para su uso de forma combinada.