Evaluación de un nuevo protocolo de dianóstico genético en la atención prenatal de las gestantes en riesgo de cromosomopatías

Resumen

El diagnóstico prenatal es una actividad interdisciplinar encaminada a la detección de los defectos congénitos fetales, donde la actividad coordinada de los diferentes especialistas y la información proporcionada a las gestantes les permiten optar por diferentes alternativas. El cribado combinado de primer trimestre detecta gestantes en riesgo de cromosomopatía a las que se les ofertará la realización de una prueba invasiva. En los últimos años, la incorporación del cribado de las aneuploidías en el ADN fetal libre circulante en sangre materna ha exigido una nueva revisión de los protocolos de atención prenatal. Su coste actual no permite introducirlo en toda la población obstétrica y ha dado lugar al desarrollo de diferentes modelos contingentes en las gestaciones de riesgo en función de los sistemas de salud. Las características del ADN fetal libre para la detección de las aneuploidías más frecuentes, hacen que sea la prueba más idónea en las gestaciones que presentan algunos factores de riesgo elevados de aneuploidía. Su introducción como prueba de cribado contingente en estos grupos nos permitirá disminuir el número de pruebas invasivas, evitando por ello pérdidas fetales, y manteniendo la detección de las cromosomopatías con grave repercusión en el fenotipo fetal. El objetivo general del estudio es la evaluación de la efectividad de un nuevo protocolo de diagnóstico genético en la atención prenatal de las gestantes en riesgo de cromosomopatía, en el que se incluye el cribado de aneuploidías en el ADN fetal libre como prueba contingente. Durante una primera fase se realizó un estudio retrospectivo de los resultados del cribado combinado y los resultados de cariotipo, sobre una población de 12.327 gestantes que acudieron al hospital Clínico San Carlos durante 2009-2014. Durante una segunda fase se realizó un estudio prospectivo sobre una población de 2.386 gestantes que acudieron a dicho centro de octubre de 2015 a diciembre de 2016. Todas las gestantes con algún tipo de indicación de riesgo de cromosomopatía fueron remitidas a la consulta de genética. En ella se les ofreció una prueba invasiva y se realizaron distintos estudios genéticos. El cribado de aneuploidías fetales en el ADN fetal libre sólo se ofertó durante la segunda fase del estudio. Tras los resultados del estudio retrospectivo se recomendó el ADN fetal como prueba contingente en las gestaciones: 1. con riesgos en el cribado combinado para trisomía 21 y/ó 18 entre 1/51-1/300 con independencia del percentil de la translucencia nucal pero siempre que fuera menor de 3,5 mm. 2. en las gestaciones con translucencia nucal mayor o igual a p97,5 con resultado en el cribado combinado de riesgo bajo siempre que la medida fuera menor de 3,5 mm. Además, siguiendo las recomendaciones de las sociedades internacionales se incluyeron otras indicaciones que podían beneficiar a algunas otras gestantes en riesgo. Asimismo, los resultados de esta fase nos permitieron eliminar la edad materna avanzada con cribado de bajo riesgo como indicación a asesoramiento. La valoración de la efectividad mostró una disminución del 95% de las gestantes atendidas sólo por edad materna avanzada en la consulta de asesoramiento, permitiendo que la misma fuera más efectiva. Asimismo, la implementación del ADN fetal como test contingente permitió una disminución de un 63% de las pruebas invasivas en las gestantes con opción al mismo, evitando pérdidas fetales. El incremento en la realización de pruebas genéticas en las gestantes con opción al ADN fetal fue del 70%, principalmente a expensas de los grupos donde más renunciaban a una prueba invasiva dado el riesgo de pérdida fetal que conllevan. Al ofrecer una prueba alternativa no invasiva y sin coste con las características del cribado del ADN fetal, el 98% de las gestantes de este grupo se realizó algún test, lo que ha permitido mantener la detección de las aneuploidías más frecuentes.