Caracterización del rendimiento neuropsicológico en personas con síndrome de deleción 22Q11.2

Resum

INTRODUCCIÓN: El síndrome de deleción 22q11.2 (SD22q11.2), es un trastorno genético con variabilidad fenotípica amplia y presencia frecuente de sintomatología neuropsiquiátrica. La prevalencia estimada es de 1:4.000-6.000 recién nacidos vivos. A nivel neuropsicológico suelen presentar problemas de aprendizaje en edad escolar. Su cociente intelectual (CI) se sitúa con frecuencia por debajo de la media para su grupo de edad (CI límite), con una prevalencia de discapacidad intelectual en el 25-40% de los pacientes. Varios estudios internacionales han encontrado una posible relación entre un bajo rendimiento neuropsicológico con un mayor riesgo de desarrollar psicosis. OBJETIVOS: Presentar una caracterización neuropsicológica de pacientes con SD22q11.2 mediante la aplicación de una completa batería de pruebas neuropsicológicas que evalúan su funcionamiento cognitivo. MÉTODOS: La muestra estuvo compuesta por un grupo de 53 personas con SD22q11.2 (29 varones y 24 mujeres), de edades comprendidas entre los 6 y los 47 años. Se administró una extensa batería de pruebas neuropsicológicas que evaluaba los siguientes dominios cognitivos: 1) atención y procesamiento de la información, 2) funciones ejecutivas, 3) aprendizaje y memoria, 4) memoria de trabajo, 5) razonamiento abstracto, 6) funciones lingüísticas, 7) habilidades académicas, 8) percepción y praxias y 9) funciones motoras. Asimismo, se valoró el cociente intelectual total (CIT) e índices de la escala de inteligencia de Wechsler. Se realizó una evaluación clínica completa y un análisis descriptivo de las características sociodemográficas, clínicas y neuropsicológicas de la muestra. Se realizaron estudios comparativos del rendimiento neuropsicológico en función de la edad, sexo y estatus socioeconómico parental (ESEP). Se analizó la relación entre la neuropsicología y la clínica. Se dividió a los sujetos en tres grupos en función de la existencia de sintomatología psicótica y se realizó un análisis comparativo del funcionamiento neuropsicológico. RESULTADOS: Los pacientes con SD22q11.2 presentaron un peor rendimiento en todos los dominios cognitivos evaluados y en el CIT, con puntuaciones medias entre 1 y 2 desviaciones típicas por debajo de la media, en comparación con valores normativos de la población general. El análisis del rendimiento neuropsicológico en función de la edad mostró mejores puntuaciones en los pacientes con SD22q11.2 menores de 18 años en comparación con los de edad igual o superior a 18 años en los dominios de aprendizaje y memoria, habilidades académicas, funciones ejecutivas (FE) y en los índices de Velocidad de Procesamiento y Razonamiento Perceptivo de la escala Wechsler. Posteriormente, tras excluir a los sujetos del grupo Trastorno psicótico (22q11tp), únicamente se mantuvo la significación estadística con mejores puntuaciones a favor del grupo de menor edad, en el dominio de FE. El perfil neuropsicológico en función del sexo y del ESEP no reveló la existencia de diferencias significativas en los pacientes con SD22q11.2. Un menor CIT en los pacientes con SD22q11.2 se relacionó con una mayor afectación psicopatológica y funcional. La comparación por grupos en función de la sintomatología psicótica mostró que el grupo Trastorno psicótico (22q11tp) obtuvo peores puntuaciones frente al grupo ¿sin síntomas psicóticos¿ (22q11npsi) en el índice de Comprensión Verbal de la escala Wechsler y en los dominios de razonamiento abstracto, percepción y praxias y funciones lingüísticas. CONCLUSIONES: Este estudio avala la importancia de realizar evaluaciones neuropsicológicas en pacientes con SD22q11.2. Estas evaluaciones permiten la personalización de intervenciones, con mejores resultados en la adaptación socioemocional y educativa-laboral, así como la identificación de un perfil neuropsicológico asociado con psicosis, facilitando así su detección e intervención precoz.