The homozygous R504C mutation in MTO1 gene is responsible for ONCE syndrome

1. Martín, M.Á.
2. García-Silva, M.T.
3. Barcia, G.
4. Delmiro, A.
5. Rodríguez-García, M.E.
6. Blázquez, A.
7. Francisco-Álvarez, R.
8. Martín-Hernández, E.
9. Quijada-Fraile, P.
10. Tejada-Palacios, P.
11. Arenas, J.
12. Santos, C.
13. Martínez-Azorín, F.