Functional splicing assay supporting that c.70+5G>A mutation in the MPV17 gene is disease causing
- Navarro-Sastre, A.
- García-Silva, M.T.
- Martín-Hernández, E.
- Lluch, M.
- Briones, P.
- Ribes, A.
ISSN: 1573-2665, 0141-8955
Ano de publicación: 2010
Volume: 33
Número: SUPPL. 3
Tipo: Artigo