A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem

1. Rodríguez-García, M.E.
2. Cotrina-Vinagre, F.J.
3. Arranz-Canales, E.
4. de Aragón, A.M.
5. Hernández-Sánchez, L.
6. Rodríguez-Fornés, F.
7. Carnicero-Rodríguez, P.
8. Morales-Conejo, M.
9. Martín-Hernández, E.
10. Martínez-Azorín, F.