Caracterización clínico-biológica de pacientes con cáncer colorrectal. Cribado poblacional de síndrome de Lynch

Resumen

El cáncer colorrectal (CCR) es un tumor con una elevada incidencia y prevalencia en nuestro medio, siendo la edad y la interacción ambiente-gen los principales factores de riesgo. El conocimiento de las características moleculares y genéticas que conducen a la aparición de tumores con una predisposición hereditaria y su extrapolación a tumores esporádicos con características biológicas similares, ha permitido avanzar en el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico del CCR. La investigación actual en el cáncer colorrectal va encaminada a buscar agrupaciones, clasificaciones, marcadores moleculares que, pongan de manifiesto las semejanzas y diferencias entre los distintos tumores que padecen nuestros pacientes con el fin último de poder seleccionar aquellos sensibles a unos tratamientos y resistentes a otros y, así, hacer una medicina personalizada que redunde en una mejora de la supervivencia y de la calidad de vida, evitando toxicidades de fármacos no eficaces. Este trabajo pretende caracterizar clínica y biológicamente a los pacientes diagnosticados de CCR en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca mediante el empleo de la historia clínica personal, la historia de agregación familiar de cáncer y el empleo de herramientas de biología molecular, con el fin de contribuir en la búsqueda del conocimiento científico en cáncer colorrectal. Por ello, como objetivo general nos planteamos analizar las características clínico-biológicas de los pacientes diagnosticados de CCR y realizar un estudio experimental prospectivo en una población seleccionada para determinar características moleculares. Finalmente, estudiar el papel de la IHQ de las proteínas implicadas en la ruta de reparación de bases desapareadas del DNA, como cribado poblacional de Síndrome de Lynch. Nuestro estudio contribuye a profundizar en el conocimiento de las bases clínicas y moleculares del cáncer colorrectal. La determinación de tumores con inestabilidad de microsatélites está siendo fundamental a la hora de clasificar el CCR; es, en nuestros días, el único subtipo molecular de consenso que es posible definir con los medios que tenemos a nuestro alcance. En resumen, a pesar de ser una muestra relativamente pequeña y de un solo centro, el estudio de los pacientes y sus tumores en base a la expresión IHQ de los genes del sistema MMR en estos, muestra datos muy interesantes a la hora de clasificar el CCR y a la hora de establecer una estrategia universal de cribado de SL. Nuestros datos parecen suficientemente robustos para poder extraer conclusiones ya que el análisis de la literatura muestra resultados en la misma dirección.