Alteraciones genéticas en infertilidad masculina de causa idiopática

Resumen

La infertilidad es un problema que afecta al 15% de las parejas. En el 50% de los casos, la causa es masculina, siendo su etiología desconocida hasta en un 60%. Existe un amplio campo de trabajo centrado en la presencia de microdeleciones en las regiones AZFa-b-c (factor azoospérmico) del brazo largo del cromosoma y, fundamentalmente en varones con infertilidad idiopática. La frecuencia de deleciones oscila entre el 7% y 13%. En esas regiones se encuentran genes responsables de la esperamtogénesis, destacando las familias de genes RBM (RNA binding motif gene) y la del gen DAZ (deleted inazoospermia), que es el que aparece conmás frecuencia delecionado y cuya presencia es necesaria para el ótpimo funcionameinto de las células germinales. El trabajo realizado en esta tesis doctoral ha consistido en la selección de 33 varones inférties, 25 de ellos con causa idiopática, vistos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Unviersitario de Salamanca, conazoospermia y oligozzospermia secretoras severas, centrándose en la búsqueda de microdeleciones en la region AZF. Mediante el uso de la técnica de PCR y de cinco STS (secuencias dianas), se estudiaron las tres regiones AZF, en la unidad de Biología Molecular de la Facultad de Medicina de Salamanca, hllando una frecuencia de deleciones del 25% en el caso de los varones con causa idiopática, y una microdeleción en un varón cirptorquídico. El gen DAZ es el que apareciá delecionado con más frecuencia 12%. No encontramos relación entre los valores hormonales ni el patrón anatomopatológico con el lugar o la severidad de la microdeleción. Ante el avance de las nuevas técnicas de fertilización asistida, debe realizarse un estudio genético en las parejas que se vayan a someter a dichas técnicas, para poderles ofrecer un consejo genético, siendo ellas las que en último término, deberán tomar la decisión sobre la potencial fecundación de hijos infértiles.