Valor del cobre eritrocitario y de otros parametros bioquimicos en el diagnostico precoz de la enfermedad de wilson
- SUQUIA MUGICA, BEGOÑA
- Florinda Gilsanz Rodríguez Directora
Universitat de defensa: Universidad de Salamanca
Any de defensa: 1980
- Pedro Amat Muñoz President/a
- Adrian Yuane Gonzalez Secretari/ària
- Valentín Salazar Alonso-Villalobos Vocal
- Juan Martínez López de Letona Vocal
- Florinda Gilsanz Rodríguez Vocal
Tipus: Tesi
Resum
A proposito de la observacion de 5 familias portadoras del gen de wilson con un total de 8 miembros afectos (4 estudiados) y 32 familiares se realiza estudio del metabolismo del cobre incluyendo la determinacion de cobre eritrocitario ante la posibilidad de que el eritrocito represente un lugar de acumulo del cobre en esta enfermedad que evite la realizacion de la biopsia hepatica. Este amplio material es tambien utilizado junto a varios grupos controles para establecer los valores de normalidad en nuestro medio asi como para determinar los valores de los parametros (cobre plasmatico urinario hepatico y ceruloplasmina) en portadores del gen de wilson homozigotos y/o heterozigotos obligados. De la comparacion de estos resultados se intenta establecer criterios con otros familiares posibles portadores del gen de wilson. Finalmente se ha analizado la significacion de cada parametro en el diagnostico precoz de la enfermedad de wilson.