Influencia de la proteolisis en la enfermedad de von willebrand

Laburpena

En los ultimos años han sido varios los investigadores que han descrito la existencia de cierto grado de escision proteolitica de la proteina fvw en algunos tipos de evw. Por otro lado esta el hallazgo llevado a cabo por nuestro grupo de trabajo de que el ddavp farmaco utilizado en el tratamiento de este desorden hemorragico podria inducir proteolisis transitoria del fvw en sujetos normales. Con estos antecedentes como punto de partida y gracias a disponer en nuestra unidad de la metodologia y tecnicas de estudio adecuadas hemos podido en este estudio: - valorar la influencia de la proteolisis in vivo e in vitro en los pacientes con subtipos iia iib y iic de evw de nuestra casuistica analizando la estructura multimerica y el patron subunitario del fvw en presencia y ausencia de inhibidores de proteasas tanto en condiciones basales como tras la administracion del ddavp. - estudiar una familia con una nueva alteracion molecular del fvw no descrita hasta el momento actual investigando tambien en ella la influencia de la proteolisis tanto en condiciones basales como tras la infusion del ddavp a la vez que se comparaba con los sujetos normales y con los pacientes iic heterocigotos.