Estudio de asociación entre variables ambientales, emocionales y genes candidatos que intervienen en el desarrollo del lenguaje infantil

Resumen

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS: Los trastornos específicos de la adquisición del lenguaje en niños son un problema actual que está infradiagnosticado, no se dispone de adecuados instrumentos de medida para su diagnóstico precoz y condicionan importantes problemas de integración psicosocial. A ello contribuye el hecho de que el lenguaje es un carácter complejo y en su desarrollo participan una interacción de múltiples factores ambientales y genéticos. Por todo ello el objetivo del estudio es analizar la implicación de las variables ambientales, temperamentales y genéticas que intervienen en el desarrollo del lenguaje con el fin de elaborar un algoritmo de predicción de alteraciones de los trastornos específicos del lenguaje. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, prospectivo y transversal de una muestra de 529 niños y niñas de 36-42 meses de edad. Se recogieron un total de 20 variables demográficas, socio-ambientales, antecedentes familiares y antecedentes personales del niño/niña, se evaluó el desarrollo a través de los ítems de la escala de Desarrollo Psicomotor, y el temperamento a través del Inventario de Emocionalidad, Actividad y Sociabilidad. Todo ello a través de cuestionarios autocumplimentados por los padres. Para el estudio de los polimorfismos genéticos de realizó la extracción de ADN genómico a través de muestras de saliva. Se confeccionó un cuestionario cuya sensibilidad y precisión fue validada como método de screening para la identificación precoz de problemas en el lenguaje. El análisis estadístico requirió de la utilización de árboles de decisión con el fin de identificar posibles interacciones entre genes y/o variables ambientales. RESULTADOS: Los antecedentes familiares de problemas del lenguaje o la audición son la variable ambiental principal y por tanto el factor de riesgo más contribuyente de nuestro estudio para una mayor detección de problemas en el lenguaje infantil (P-valor: 0,001). En cambio el sexo masculino y el ser tímido son las variables principales y más contribuyentes para los retrasos en el habla (P-valor: 0,000). Los polimorfismos rs10275671 y el rs10441210 del gen CNTNAP2, se han relacionado en nuestro estudio con una mayor detección de problemas en el lenguaje y un peor desarrollo en el mismo, que en el caso del rs10275671 parece afectar más a la capacidad de pronunciación de las palabras (P- valor: 0,0097) y en el del rs10441210 a la de la deformación de las mismas (P- valor: 0,0017). Conclusiones:A la hora de la aplicabilidad de los resultados obtenidos en nuestro estudio hay que tener en cuenta que a pesar de tener una muestra suficientemente grande y homogénea (ver criterios de exclusión del estudio) con un adecuado poder estadístico de la misma (todas superan el 70% de probabilidades de detección), las asociaciones obtenidas o no obtenidas de variables clínicas con las genéticas deben interpretarse con moderación, dado que estamos en un momento en el que los niños experimentan un cambio tan brusco de ambiente que es posible que los genes involucrados y su contribución también varíen rápidamente.Por todo ello continúa siendo un desafío la integración de todos los conocimientos de genética molecular hasta ahora con los factores ambientales. Este estudio sí ha permitido encontrar nuevos datos genéticos y factores ambientales, tanto médicos como psicosociales, lo que permite ampliar el conocimiento de los factores implicados en el desarrollo del lenguaje.