Análisis de los factores genético-ambientales en el desarrollo del temperamento en la primera infancia

Laburpena

El temperamento es un carácter complejo que mide diferencias individuales del comportamiento, que son estables y con una base genética. El objetivo de la tesis fue realizar un estudio longitudinal en una muestra de 317 niños, a los que se les aplicó la escala Neonatal de Brazelton (NBAS) tras el nacimiento, la escala Madre-Bebé (MABS) a las 8 y 32 semanas y el Inventario de Emocionalidad, Actividad y Sociabilidad (EAS) a los 18 y 24 meses. Estas variables se compararon con polimorfismos genéticos de los genes SLC6A4 (que codifica para el transportador de la serotonina), TFAP2B (que codifica para el factor de transcripción AP-2B), DRD4 (que codifica para el receptor de la dopamina 4), MAOA (que codifica para la enzima monoamina oxidasa) y OXTR (que codifica para el receptor de la oxitocina). Asimismo, tambien se evaluó el estado emocional de las madres, uno de los factores ambientales más importantes en el temperamento infantil. Entre los resultados más importantes obtenidos, se observa una asociación de los polimorfismos 5-HTTLPR y rs25531 del gen SLC6A4 y de Indel Intrón 2 del gen TFAP2B en la variable Organización de Estado del NBAS. Esta asociación no es sólo directa sino también existe interacción entre los polimorfismos rs25531 (cuya variante A rompe una diana de los factores AP-2 en el promotor de SLC6A4) e Indel Intrón 2. También se encontró una asociación significativa entre la variable Social Interactiva y el polimorfismo VNTR Exón III del gen DRD4. En la escala MABS encontramos una interacción genético-ambiental en la irritabilidad del niño (tanto a las 8 como a las 32 semanas), de forma que esta variable depende de la ansiedad de la madre, pero sólo en aquellos niños con al menos un alelo s en el polimorfismo 5-HTTLPR. Estos datos irían acordes a la hipótesis de que los alelos de baja actividad del gen SLC6A4 confieren vulnerabilidad a eventos ambientales adversos. Por último se analizaron las propiedades funcionales del polimorfismo Indel Intrón 2 del gen TFAP2B, determinandose que no parece modificar el procesado del gen, pero si la tasa de transcripción. En cambio, mediante experimentos de PCR en tiempo real de muestras de cerebelo postmortem y de expresión de genes reporteros se observó un aumento de la expresión de un 30% en el alelo de 5 repeticiones respecto el de 6.