Estudio clínico-patológico y biología molecular del dermatofibrosarcoma

Résumé

Estudio clínico-patológico y biología molecular del dermatofibrosaroma. Antecedentes del tema: el dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un tumor poco frecuente, de malignidad intermedia, ya que presenta una gran agresividad local, con tendencia a la recidiva local, pero poca capacidad de producir metástasis a distancia (1-4%). La histología del DFSP es la de un tumor dérmico, mal delimitado compuesto por una densa proliferación de células fusiformes, monomorfas, con escaso pleomorfismo y una baja actividad mitósica. El diagnóstico, en ocasiones, puede resultar difícil, teniendo que recurrir a técnicas complementarias como la inmunohistoquímica o la biología molecular. Aproximadamente entre el 80-90% de los DFSP expresan CD34, siendo actualmente el principal marcador utilizado para el diagnóstico diferencial con otros tumores. A nivel citogenético, el DFSP se caracteriza por presentar una translocación recíproca t(17;22)(q22;q13) o, más a menudo, cromosomas supernumerarios en anillo derivados de la t(17;22)15. Como consecuencia de esta translocación, se produce una fusión génica entre el gen del colágeno tipo I ? (COL1A1), en el cromosoma 17q, con el gen de la cadena ß del factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGFB), en el cromosoma 22q. Sin embargo, los estudios moleculares realizados hasta la fecha son de casos aislados o series cortas, desconociéndose la incidencia real de dicha alteración. En todos los casos descritos hasta la fecha el punto de fusión del PDGFB es constaste (exón 2), sin embargo, en el COL1A1 cualquiera de los exones de la región alfa helicoidal (exones 6-49) pueden estar implicados. La implicación clínica y biológica de esta heterogenicidad en el punto de fusión del COL1A1 está todavía por establecer. Por otra parte, la determinación de los mecanismos moleculares implicados en la génesis de este sarcoma proporciona no sólo nuevas claves diagnósticas, sino también terapéuticas, atendiend