Analisis clinico y genetico de los sindromes espinocerebelosos

Resumen

LOS SINDROMES ESPINOCEREBELOSOS SON ENFERMEDADES INFRECUENTES CUYA CLASIFICACION ACTUAL SE BASA EN DATOS CLINICO Y GENETICOS. CON EL OBJETO DE EVALUAR DICHA CLASIFICACION Y ANALIZAR DE UN MODO DESCRIPTIVO ESTAS ENFERMEDADES SE ESTUDIAN RETROSPECTIVAMENTE 183 PACIENTES. EN UN 20% DE LOS CASOS SE LLEGO A UN DIAGNOSTICO ETIOLOGICO. LOS RESTANTES FUERON CUADROS DEGENERATIVOS, SIENDO EL MAS COMUN LA ENFERMEDAD DE FRIEDREICH. DESTACO EN ESTA ENFERMEDAD LA PRESENCIA DE ARREFLEXIA Y DE ALTERACIONES NO NEUROLOGICAS, ESTIMANDOSE EN LA MISMA UNA HERENCIA RECESIVA (ANALISIS DE SEGREGACION) Y UNA TASA DE PORTADORES EN LA COMUNIDAD VALENCIANA DE 1/64 (ANALISIS DE CONSANGUINIDAD). OTRAS ATAXIAS DE INICIO ANTERIOR A LOS 20 AÑOS MOSTRARON PRESENCIA DE REFLEJOS TENDINOSOS U OTROS RASGOS ATIPICOS, Y ESTUVIERON PEOR DEFINIDAS CLINICAMENTE. LAS ATAXIAS DE INICIO TARDIO PRESENTARON CON FRECUENCIA OTRAS ALTERACIONES NEUROLOGICAS, Y LAS PARAPARESIAS SE CARACTERIZARON POR SU CURSO LENTO Y EL PREDOMINIO DE LA TRANSMISION AUTOSOMICA DOMINANTE. LA CLASIFICACION ACTUAL DE ESTAS ENFERMEDADES ES UTIL, AUNQUE NO GARANTICE LA HOMOGENEIDAD DE LOS DISTINTOS GRUPOS DADA LA GRAN COMPLEJIDAD CLINICA DE ESTAS ENFERMEDADES.