Distrofia facioescapulohumeralestudio clinico, genetico y molecular

  1. GONZALEZ MASEGOSA, ALONSO
Dirigida per:
  1. Juan Jesús Vílchez Padilla Director/a

Universitat de defensa: Universitat de València

Any de defensa: 1994

Tribunal:
  1. Adolfo Benages Martínez President/a
  2. Jerónimo Sancillo Rieger Secretari/ària
  3. Francisco Morales Olivas Vocal
  4. J. M. Grau Veciana Vocal
  5. Jorge Matías-Guiu Guía Vocal

Tipus: Tesi

Teseo: 44309 DIALNET

Resum

SE REALIZA UN ESTUDIO CLINICO, GENETICO Y MOLECULAR DE UNA SERIE DE 93 PACIENTES Y FAMILIARES PERTENECIENTES A 18 FAMILIAS RESIDENTES EN LA COMUNIDAD VALENCIANA. SE ESTIMA UNA PREVALENCIA DE 2/100.000. LA MAYORIA DE LOS PACIENTES TIENE UNA FORMA DE INICIO FACIOESCAPULOHUMERAL CON GRAN VARIABILIDAD EXPRESIVA, DESTACANDO UN 10,7% DE CASOS ABORTIVOS. EL CURSO ES LENTAMENTE PROGRESIVO Y SE HA OBSERVADO UNA SIGNIFICATIVA PRESENCIA DE PERDIDA DE AUDICION. LA DETERMINACION DE CK TIENE ESCASO VALOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO. EN LOS ESTUDIOS EMG Y PATOLOGICOS PREDOMINAN ALTERACIONES MIOPATICAS INESPECIFICAS. EN ANALISIS DE SEGREGACION ES COMPATIBLE CON UNA HERENCIA AUTOSOMICODOMINANTE AUNQUE EXISTEN ALGUNOS CASOS ESPORADICOS QUE PUEDEN REPRESENTAR MUTACIONES DE NOVO. SE DEMUESTRA AUSENCIA DE HETEROGENIDAD GENETICA. EN 10 FAMILIAS SE REALIZA UN ESTUDIO MOLECULAR UTILIZANDO LA SONDA P13E-11 QUE TOPOGRAFIA UNA ZONA PROXIMA A LA REGION 4Q35 EN LA QUE SE LOCALIZA EL GEN RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD. ESTA SONDA DETECTA EN PACIENTES CON DFEH UN REORDENAMIENTO CON SEGREGACION DE FRAGMENTOS DE 28 KB. EN 9 DE ESTAS FAMILIAS ESTA PRESENTE DICHO REORDENAMIENTO SUGIRIENDO QUE ESTA SONDA PUEDE SER UNA HERRAMIENTA UTIL EN EL DIAGNOSTICO DE CASOS PRESINTOMATICOS, ABORTIVOS, ESPORADICOS Y FENOCOPIAS.