Aspectos clinicos y geneticos de las neuropatias hereditarias motoras y sensitivas en la comunidad valenciana

  1. SEVILLA MANTECON M. TERESA
Dirigida por:
  1. Juan Jesús Vílchez Padilla Director/a

Universidad de defensa: Universitat de València

Año de defensa: 1992

Tribunal:
  1. Rafael Carmena Rodríguez Presidente/a
  2. Adolfo Seligra Ferrer Secretario/a
  3. Jorge Matías-Guiu Guía Vocal
  4. José Berciano Blanco Vocal
  5. Ana Cabello Fernández Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 35032 DIALNET

Resumen

SE HA EVALUADO UNA SERIE HOSPITALARIA DE 154 PACIENTES CON EL SINDROME CLINICO DE ATROFIA PERONEAL, DE LOS CUALES 71 ERAN PROBANDOS. LA NEUROPATIA HEREDITARIA MOTORA Y SENSITIVA (NHMS) TIPO I FUE EL GRUPO MAS NUMEROSO (58%), SEGUIDO DE LA NHMS TIPO II (26%) Y DE LA ATROFIA ESPINAL DISTAL (AED) QUE CONSTITUYO EL 16% DE LOS CASOS. LA MAYORIA DE LOS CASOS DE AMBOS TIPOS DE NHMS EXHIBIERON HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE CUYO ANALISIS DE SEGREGACION DEMOSTRO UNA PENETRANCIA COMPLETA; EN LAS FAMILIAS CON PROBABLE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA LA TASA DE CONSANGUINIDAD FUE ALTA. POR EL CONTRARIO, LA MAYORIA DE CASOS DE AED RESULTARON SER ESPORADICOS. EN LA NHMS TIPO I AUTOSOMICA DOMINANTE NO HUBO SOLAPAMIENTO EN LA VELOCIDAD DE CONDUCCION DE LOS AFECTOS Y LOS FAMILIARES CLINICAMENTE NORMALES, INDICANDO TOTAL EXPRESIVIDAD DEL GEN DESDE LA INFANCIA.