Polimorfismos del sistema HLA en población vasca

Zusammenfassung

La población vasca debido a sus particulares características genéticas, lingüisticas y socioculturales, ha sido sustrato de numerosos estudios. El objetivo de este trabajo es ayudar a caracterizar genéticamente a la población vasca mediante el estudio de los polomorfismos del sistema HLA. Este sistema HLA es un sitema antigénico leucocitariocuyos genes se sitúan en el brazo corto del cromosoma 6 formando junto con otros el complejo Mayor de Histocompatibilidad humano (CMH). Posee el polomorfismo más elevado de los descritos en la especie humana y además los alelos se trasmiten en bloques o haplotipos por lo que es muy útil en estudios de genética poblacional. Se han analizado 93 individuos sanos no emparentados residentes en el País Vasco con al menos 4 apellidos vascos y con su origen familiar confirmado hasta al menos la 3ª generación. Es el estudio se ha realizado utilizando técnicas serológicas y de biología molecular PCR-SSO, hibridación inversa y PCR-SSP para el tipaje de los loci HLA Clase I (A,B y C) y de Clase II (DBR, DQA y DQB). Se han calculado las frecuencias fenotípicas, génicas, desequilibrios del ligamiento y distancias genéticas entre la población vasca y otras poblaciones considerando diferentes ámbitos geográficos como son poblaciones lcoales, europeas, caucasoides y por último de Europa, Asia y Africa. Sobre este conjunto de datos se han aplicado procedimientos uni y multivariantes para poder analizar con mayor profundidad la estructura genética. Se observa una total correspondencia entre las técnicas de biología molecular y una mejor definición de los alelos respecto a a las técnicas serológicas.La mayor cantidad de información se obtiene analizando de manera conjunta todas las especificidades con alta resolución con el mayor número de poblaciones, obteniendo una elevada concordancia con las distribución geográfica de las supoblaciones y en relación con las poblaciones locale