Retinoplastima y genéticaCorrelaciones de la identificación de las alteraciones genéticas del gen rb1 con factores epidemiológicos, clínicos y pronósticos. Alteraciones del gen rb1 y quimiorresistencia. Estudio descriptivo y analítico de

Resumen

El retinoblastoma es el tumor intraocular primario más frecuente en la infancia;1 supone el 1-3% de todos los tumores pediátricos. Determinar la incidencia real del retinoblastoma presenta muchas dificultades. Por un lado la incidencia del retinoblastoma se cuantifica (en los países desarrollados) por casos diagnosticados, en un periodo de vida, por recién nacidos vivos en ese periodo, lo cual no es del todo correcto, aunque es equivalente en todos los estudios, por lo que las cifras son comparables entre sí. Por otro lado, en la mayoría de los países, entre los que se encuentra el nuestro, no se dispone de un registro global de tumores, por lo que la incidencia real es, en realidad, desconocida. Ejemplos de países con un registro unificado de tumores son Nueva Zelanda2, Australia3 y Suecia4, donde la incidencia global de retinoblastoma oscila entre 1/17000 y 1/18000 habitantes. Lo más riguroso para el estudio epidemiológico sería el estudio de cohortes por nacimiento, que minimiza el efecto de la variabilidad de la edad al diagnóstico, y así la tasa de incidencia es menos fluctuante que los estudios basados en el año de diagnóstico.