Diagnóstico diferencial de las eritrocitosis. Hemoglobinas con alta afinidad por el oxígeno

  1. Ana Villegas Martínez 1
  2. Ataulfo González Fernández 2
  3. Paloma Ropero 2
  4. Jorge Martínez Nieto 2
  5. Nahir Moreno 2
  6. Blanca Colás 2
  7. Alberto López 2
  8. Celina Benavente 2
  1. 1 Real Academia Nacional de Medicina de España – Hematología Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos.
  2. 2 Servicio de Hematología. Hospital Clínico San Carlos.
Revista:
Anales de la Real Academia Nacional de Medicina

ISSN: 0034-0634

Año de publicación: 2020

Número: 137

Páginas: 35-43

Tipo: Artículo

DOI: 10.32440/AR.2020.137.01.REV04 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Las eritrocitosis se definen como el aumento de la masa eritrocitaria por encima del 25% de su valor normal. Este incremento va paralelo al aumento del valor hematocrito. Se conocía que en situaciones de hipoxia tisular, la eritropoyetina era el mayor estímulo para la síntesis de eritrocitos, pero no se sabía cómo las células detectaban estos cambios y se adaptaban a la disponibilidad del oxígeno. Las investigaciones realizadas por Gregg Semenza, William Kaelin y Peter Ratcliffe acerca de cómo las células perciben y se adaptan a los cambios de oxígeno, les ha merecido en el año 2019 el premio Nobel de Fisiología y Medicina. Describen cómo se lleva a cabo la regulación a nivel celular mediante la identificación de 3 proteínas, el factor inductible por hipoxia (HIF), la proteína prolin hidrolasa (PHD) y el factor supresor de tumores Von Hippel-Lindau (VHL). Estos autores analizan el mecanismo de la homeostasis del oxígeno en situaciones con aporte normal de oxígeno y en situaciones de hipoxia y por lo tanto cómo se realiza la síntesis de eritropoyetina a través del elemento respondedor a la hipoxia (HRE), localizado en la región promotora del gen de la EPO, en las células intersticiales renales peritubulares. Clasificamos las eritrocitosis en primarias y secundarias y congénitas y adquiridas. Posteriormente se establece el diagnóstico diferencial entre los subtipos de eritrocitosis, iniciando la descripción con los criterios diagnósticos de la policitemia vera. Se evalúan las pruebas diagnósticas necesarias para realizar su diferenciación junto con el algoritmo aplicable para programar el estudio de las eritrocitosis. Finalmente exponemos nuestra experiencia sobre hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno, estudiadas en el Hospital Clínico San Carlos, pertenecientes a 34 pacientes de 18 familias con 11 variantes diferentes de hemoglobinopatías. Dos de ellas solamente han sido descritas en nuestro país. A pesar de tener valores elevados de valor hematocrito y hemoglobina y en dos de ellos asociarse con talasemia y presentar nulos valores de hemoglobina A normal, los pacientes están asintomáticos.

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Fuente de los datos: Dialnet