Identificación de mutaciones en el gen del factor IX de la coagulación mediante SSCP

Resumen

La hemofilia B es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X producida por un gama muy variada de mutaciones en el gen del Factor IX de la coagulaci]on. Para poder identificar la mutaci]on en los pacientes españoles de Hemofilia B se examin]o sistemáticamente las zonas codificantes, la regi]on del promotor y las regiones implicadas en el procesamiento intr]on-ex]on del gen del Factor IX mediante la técnica del análisis de polimorfismos de cadena sencilla de DNA (SSCP o SSCA). Inicialmente se evalu]o la eficacia del método y se examinaron múltiples parámetros, fundamentalmente la temperatura de electroforesis, el tamp]on de electroforesis y la concentraci]on y composici]on del gel. Según los resultados obtenidos, el SSCP se mostr]o como un método muy eficaz para detectar mutaciones en Hemofilia B, con una sensibilidad del 90,47%. Este abordaje ha permitido la identificaci]on de 52 mutaciones distintas, de las que 21 no han sido identificadas previamente. Las mutaciones encontradas confirman la alta heterogeneidad molecular de esta enfermedad y apoya la necesidad de disponer de un método eficaz de diagn]ostico directo.