Asociación de genotipos mitocondriales y de pon1 con fenotipos de alta demanda energética

Zusammenfassung

Se ha demostrado que la variabilidad genética mitocondrial se asocia a la motilidad espermática, uno de los parámetros más importantes de calidad seminal. Por otro lado, se ha propuesto la existencia de una dependencia entre la eficiencia energética y la producción de ROS con las variantes del fondo genético mitocondrial. La paraoxonasa PON1 es un enzima antioxidante que protege contra la peroxidación de lípidos y que presenta una variabilidad alélica que afecta a su actividad. En esta tesis, se planteó el estudio de la asociación entre las variantes genéticas- mitocondriales y las variantes de PON1 en dos situaciones de alta demanda energética: el semen y el ejercicio físico. Los resultados que se obtuvieron demostraron una relación entre el polimorfismo PON1 Q192R y la vitalidad espermática por un lado, y con el índice aterogénico por otro lado. Asimismo se obtuvo una asociación funcional entre la variante mitocondrial no-HV y el genotipo LL de la PON1 L55M. Entre el genotipo antioxidante QQ192 PON1 y la supuesta variante mitocondrial oxidante HV no se observó ninguna asociación.