Manifestaciones oftalmológicas de neurofibromatosis tipo 1 en dos hermanas

Resumen

Objetivo: Describir las características clínicas oftalmológicas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en dos hermanas. Método: Los casos que se presentan son dos hermanas afectas de NF 1 de 29 y 43 años de edad en seguimiento en el Hospital Clínico San Carlos. Para la caracterización y descripción de la afectación oftálmica se realizaron campimetrías Humphrey, tomografía de coherencia óptica con dispositivos Heidelberg y Cirrus, RMN de nervio óptico, y varias fotografías de características relevantes para el diagnóstico. Resultados: Las pacientes fueron diagnosticadas a los 16 y 30 años. Sus progenitores no tenían NF1. No presentaban disminución de la agudeza visual ni afectaciones campimétricas. Una de ellas presentó un glioma de nervio óptico unilateral sin manifestaciones clínicas que sigue revisiones sin progresión radiológica. La fundoscopia mostraba una asimetría papilar. En ambas hermanas se detectaron nódulos iridianos de Lisch, y nervios corneales prominentes. Discusión: La NF1 es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por mutaciones del gen NF1. Se necesitan al menos dos criterios para el diagnóstico, entre ellos algunos oftalmológicos como la presencia de dos nódulos de Lisch, o el glioma de nervio óptico. Conclusiones: Ambas hermanas presentaban criterios diagnósticos para NF1. Una de las hermanas presentaba un glioma óptico sin afectación clínica. Los casos presentados son poco frecuentes, y difíciles de encontrar agregados en la misma familia cuando los progenitores no tienen la enfermedad