Alteraciones de la motilidad ocular en el síndrome de Kabuki
- I. del Cerro 1
- P. Merino 1
- P. Gómez de Liaño 1
- G. Alan 1
-
1
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
info
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 2020
Volumen: 95
Número: 1
Páginas: 38-41
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumen
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara debida a una mutación genética en los genes KMT2D y KDM6A, que afecta a múltiples órganos, entre ellos los ojos, en la mayoría de los pacientes. Las características clínicas más típicas son: facies peculiar, baja estatura, anormalidades esqueléticas y bajo coeficiente intelectual. Las manifestaciones oculares más frecuentes son el estrabismo, la ptosis y los defectos refractivos. Presentamos una serie de casos de 5 pacientes (3 mujeres), 4 de ellos con estrabismo en forma de esotropía, hiperacción de oblicuos inferiores e hipofunción de oblicuos superiores asociado a un síndrome V. Son pocos los casos publicados de síndrome de Kabuki que describan las afectaciones oftalmológicas y las estrabológicas. Podría ser conveniente la realización de resonancias magnéticas orbitarias para detectar cambios en los trayectos musculares que estén relacionados con la patología de los movimientos oculares encontrados.