Trastornos mitocondriales con repercusión ocular

  1. José Alberto Reche-Sainz 1
  2. Lucía De-Pablo-Gómez-de-Liaño 1
  3. Montserrat Morales-Conejo 1
  4. Cristina Domínguez-González 1
  5. María Álvarez-Fernández 1
  6. Manuel Ferro-Osuna 1
  1. 1 Hospital Universitario 12 de Octubre
    info

    Hospital Universitario 12 de Octubre

    Madrid, España

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Revista:
Acta estrabológica: publicación oficial de la Sociedad Española de Estrabología, Pleóptica, Ortóptica, Visión Binocular, Reeducación y Rehabilitación Visual

ISSN: 0210-4695,  1989-7278

Año de publicación: 2019

Volumen: 48

Número: 2

Páginas: 79-98

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

La mitocondria es la única organela de la célula eucariota que posee un ADN propio, además de ser la principal productora de energía en condiciones aeróbicas. Las enfermedades mitocondriales primarias (EMP) están causada por mutaciones genéticas, heredadas o de novo, del ADN nuclear o mitocondrial que repercuten en el funcionamiento de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa. Son trastornos heterogéneos que pueden afectar a múltiples órganos y sistemas (con alta actividad metabólica) con diversa severidad clínica, aunque también son posibles las formas monosintomáticas. La afectación ocular puede producirse de forma aislada y prominente o como parte de una enfermedad más generalizada. El diagnóstico de las EMP se basa en una alta sospecha clínica, en hallazgos bioquímicos e histológicos, aunque el diagnóstico definitivo ha de ser genético. El manejo actual se basa en medidas de soporte y de suplementación nutricional, pero se están realizando ensayos prometedores acerca de nuevas técnicas tales como el reemplazo enzimático, modificación de nivel de heteroplasmia y terapia génica.

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Fuente de los datos: Dialnet