Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticas en niños con síndrome de Smith-Magenis

  1. Garayzábal, Elena
  2. Lens Villaverde, María
  3. Moruno López, Esther
  4. Conde Magro, Tatiana
  5. Moura, Luis Felipe
Revista:
Psicothema

ISSN: 0214-9915

Año de publicación: 2011

Volumen: 23

Número: 4

Páginas: 725-731

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Psicothema

Resumen

Presentamos un estudio psicolingüístico de una afección genética rara por microdelección que cursa con discapacidad intelectual y una relativamente buena preservación de las habilidades lingüísticas, el síndrome de Smith-Magenis (SSM) del que no existe ninguna descripción del perfi l cognitivo y psicolingüístico con población española. Se ha caracterizado el perfi l cognitivo y psicolingüístico del SSM a partir de una muestra de 9 pacientes niños españoles con edades comprendidas entre 7 y 11 años. El perfi l cognitivo y psicolingüístico se evaluó con las pruebas estandarizadas Escala de Inteligencia de Wechsler para niños-IV, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas y el Test de Vocabulario en Imágenes Peabody. Los resultados sugieren un perfi l específi co caracterizado por un C.I. bajo y relativamente buenas habilidades para integrar información proveniente de diferentes canales; las difi cultades observadas se centran en problemas de atención y comportamiento hiperactivo que se han puesto de manifi esto en la interacción durante la evaluación. Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfi l cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfi les similares a los estudiados.

Referencias bibliográficas

  • Andrieux, J., Villenet, C., Quief, S., Lignon, S., Geffroy, S., Roumier, C., et al. (2007). Genotype phenotype correlation of 30 patients with Smith-Magenis syndrome (SMS) using comparative genome hybridisation array: Cleft palate in SMS is associated with larger deletions. Journal of Medical Genetics, 44(8), 537-540.
  • Chen, K.S., Potocki, L., y Lupski, J.R. (1996). The Smith-Magenis syndrome [del(17)p11.2]: Clinical review and molecular advances. Mental Retardation and Developmental Disability Research Review, 2, 122-129.
  • de Rijk-van Andel, J.F., Catsman-Berrevoets, C.E., van Hemel, J.O., y Hamers, A.J. (1991). Clinical and chromosome studies of three patients with Smith-Magenis syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology, 33(4), 343-347.
  • Dunn, L., Dunn, L.M., y Arribas, D. (2006). Peabody, test de vocabulario en imágenes. Madrid: Tea Ediciones.
  • Dykens, E.M., Finucane, B.M., y Gayley, C. (1997). Brief report: Cognitive and behavioral profiles in persons with Smith-Magenis syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 27(2), 203-211.
  • Dykens, E.M., y Smith, A.C. (1998). Distinctiveness and correlates of maladaptive behaviour in children and adolescents with Smith-Magenis syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 42(Pt 6), 481-489.
  • Girirajan, S., Vlangos, C.N., Szomju, B.B., Edelman, E., Trevors, C.D., Dupuis, L., et al. (2006). Genotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: Evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum. Genetic Medicine, 8(7), 417-427.
  • Greenberg, F., Guzzetta, V., Montes de Oca-Luna, R., Magenis, R.E., Smith, A.C., Richter, S.F., et al. (1991). Molecular analysis of the Smith-Magenis syndrome: A possible contiguous-gene syndrome associated with del(17)(p11.2). American Journal of Human Genetics, 49(6), 1207-1218.
  • Gropman, A.L., Duncan, W.C., y Smith, A.C. (2006). Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Pediatric Neurology, 34(5), 337-350.
  • Gropman, A.L., Elsea, S., Duncan, W.C., Jr., y Smith, A.C. (2007). New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Curr Opin Neurol, 20(2), 125-134.
  • Howlin, P., y Udwin, O. (2002). Outcomes in neurodevelopmental and genetic disorders. Cambridge: Cambridge University Press.
  • Kirk, S.A., McCarthy, J.J., y Kirk, W. (2005). Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas. Madrid: TEA Ediciones.
  • Martin, S.C., Wolters, P.L., y Smith, A.C. (2006). Adaptive and maladaptive behavior in children with Smith-Magenis Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36(4), 541-552.
  • Moncla, A., Livet, M.O., Auger, M., Mattei, J.F., Mattei, M.G., y Firaud, F. (1991). Smith-Magenis syndrome: A new contiguous gene syndrome. Journal of Medical Genetics, 28, 627-632.
  • Potocki, L., Glaze, D., Tan, D.X., Park, S.S., Kashork, C.D., Shaffer, L.G., et al. (2000). Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. Journal of Medical Genetics, 37(6), 428-433.
  • Sarimski, K. (2004). Communicative competence and behavioural phenotype in children with Smith-Magenis syndrome. Genetic Counselling, 15(3), 347-355.
  • Shelley, B.P., y Robertson, M.M. (2005). The neuropsychiatry and multisystem features of the Smith-Magenis syndrome: A review. Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neuroscience, 17(1), 91-97.
  • Smith, A., McGavran, L., y Waldstein, G. (1982). Deletion of the 17 short arm in two patients with facial clefts. American Journal of Human Genetics, 34(Suppl.), A410.
  • Smith, A.C., Dykens, E., y Greenberg, F. (1998). Behavioral phenotype of Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). American Journal of Medical Genetics, 81(2), 179-185.
  • Solomon, B., McCullah, L., Krasenwich, D., y Smith, A.C. (2002). Oral sensory motor, swallowing and speech findings in Smith Magenis syndrome: A research update. American Society of Human Genetic Research, 71(4), 271.
  • Sonies, B.C., Solomon, B.I., Ondrey, F., McCullagh, L., Greenberg, F., y Smith, A.C. (1997). Oral-motor and otolaryngologic findings in 14 patients with Smith-Magenis syndrome (17pll2): Results of an interisdiplinary study. American Journal of Human Genetics, 61:4, A5.
  • Udwin, O., Webber, C., y Horn, I. (2001). Abilities and attainment in Smith-Magenis syndrome. Development Medicine and Child Neurology, 43(12), 823-828.
  • Webber, C. (1999). Cognitive and Behavioural Phenotype of Children with Smith-Magenis Syndrome. University of Leicester.
  • Wechsler, D. (2003). The Wechsler Intelligence Scale for Children-Fourth Edition (WISC-IV). Madrid: Tea Ediciones.
  • Willekens, D., De Cock, P., y Fryns, J.P. (2000). Three young children with Smith-Magenis syndrome: Their distinct, recognisable behavioural phenotype as the most important clinical symptoms. Genetic Counselling, 11, 103-110.
  • Wolters, P.L., Gropman, A.L., Martin, S.C., Smith, M.R., Hildenbrand, H.L., Brewer, C.C., et al. (2009). Neurodevelopment of children under 3 years of age with Smith-Magenis syndromePediatric Neurology, 41(4), 250-258.
  • Zalewski, C.K., Solomon, B., McCullagh, L., y Smith, A.C. (2003). Audiologic Phenotype of Smith-Magenis Syndrome. ASHA Leader 2003, 8, 77.
Fuente de los datos: Dialnet