Two homozygous mutations (R193W and 794/795 delAA) in the myophosphorylase gene in a patient with McArdle's disease.

  1. Martín, M.A.
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  3. Campos, Y.
  4. Vílchez, J.
  5. Cabello, A.
  6. Arenas, J.
Revista:
Human mutation

ISSN: 1098-1004

Año de publicación: 2000

Volumen: 15

Número: 3

Páginas: 294

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<294::AID-HUMU13>3.0.CO;2-H GOOGLE SCHOLAR
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