Estudio de la asociación de polimorfismos genéticos del gen GREB1 (growth regulation by estrogen in breast cancer 1) con la salud ósea en mujeres postmenopáusicas

Résumé

La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por baja densidad mineral ósea (DMO). Diferentes estudios sugieren que la carga genética en el control de la DMO puede oscilar entre el 40% al 92%. El gen Growth Regulation by Estrogen in Breast Cancer 1 (GREB1), es un elemento clave en la proliferación de células cancerosas estimuladas por estrógenos y andrógenos. Dado que estrógenos y andrógenos regulan el remodelamiento óseo y tienen relación con la expresión del gen GREB1 se ha propuesto como hipótesis que exista una asociación entre el gen GREB1, sus polimorfismos frecuentes y el mantenimiento de la DMO. El objetivo del presente trabaj o de Tesis Doctoral es el estudio de la salud ósea en una muestra de mujeres postmenopáusicas y el establecimiento de las posibles asociaciones con los polimorfismos rs5020877, rs10929757, rs4669749y rs2304402 del gen GREB1. Se estudiaron un total de 252 mujeres postmenopáusicas a las que se les realizó un estudio densitométrico completo incluyendo absorciometría de rayos X de doble energía (DEXA) a nivel de cadera y columna lumbar, tomografía computada cuantitativa periférica (pQCT) y valoración del ultrasonido cuantitativo óseo en el calcáneo (QUS). A todas las participantes se les realizó un genotipado de los polimorfismos de interés. No se observaron asociaciones significativas entre ninguno de los parámetros densitométricos determinados y los polimorfismos estudiados (P>0.05) en todos los casos. Concluimos que los polimorfismos del gen GREB1 estudiados no tienen asociación con la salud ósea determinada mediante DEXA, pQCT o QUS.