Tratamiento farmacológico de las alteraciones de conducta en el Síndrome de Cornelia de Lange, a propósito de un caso
- Cora Fernández-Natal 1
- Juan J. Carballo 2
- 1 Departamento de Psiquiatría, Hospital Universitario de La Princesa. Madrid, España
- 2 Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, CI-BERSAM, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM) Madrid, España
ISSN: 2660-7271, 1130-9512
Año de publicación: 2019
Volumen: 36
Número: 3
Páginas: 32-35
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista de Psiquiatría Infanto-Juvenil
Resumen
El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un trastorno genético caracterizado por presentar distintos trastornos somáticos y retraso del desarrollo psicomotor con problemas conductuales. Presentamos el caso de un varón de 8 años que acude a la consulta por alteraciones de conducta. Destaca retraso cognitivo y motor importante: no emite lenguaje. Muy rígido ante cambios y nuevos entornos. Muestra alteraciones conductuales en esas circunstancias: heteroagresividad contra objetos y autolesiones. Ensayamos con risperidona en base a la similitud de esta clínica con la del trastorno del espectro autista. Muestra mejoría significativa, disminuyendo hasta 3 puntos en la Escala de Impresión Clínica Global. Las pruebas científicas acerca del tratamiento de esta clínica provienen en su mayor parte de estudios de caso único. Aunque el tratamiento con risperidona podría ser eficaz y bien tolerado, se requieren más estudios que permitan avanzar en el conocimiento del tratamiento farmacológico de las alteraciones conductuales en SCL.
Referencias bibliográficas
- Srivastava S, Landy-Schmitt C, Clarck B et al. Autism traits in children and adolescents with Cornelia de Lange Syndrome. American Journal of Mental Genetics part A. 2014; 164A: 1400-1410. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36573
- Ajmone P, Rigamonti C, Dall’Ara F et al. Communication, cognitive development and behavior in children with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS): Preliminary results. American Journal of Mental Genetics Part B. 2014; 165B: 223-229. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32224
- Andrisk F, Ollendick TH, Turner SM, Hughes JR. Pharmacologiac treatment of aggresive behavior and emesis in the Cornelia de Lange Syndrome. J Nerv Ment Dis. 1979; 167 (12): 764-6. https://doi.org/10.1097/00005053-197912000-00010
- Stevic M, Milojevic I, Bokum Z, Simic D. Unpredictable drug reaction in a child with Cornelia de Lange syndrome. Int J Clin Pharm. 2015; 37: 1-3. https://doi.org/10.1007/s11096-014-0050-7
- Sargent WW. Anaesthatic management of a patient with Cornelia de Lange syndrome. Anesthesiology. 1991; 74: 1162-3.
- Watchel LE, Hagopian LP. Psychopharmacology and applied behavioral analysis: tandem treatment of severe problem behaviors in intellectual disability and a case series. Isr J Psychiatry Relat Sci. 2006; 43(4): 265-274.
- Wierzba J, Mazurkiewicz-Beldzinska M, Jablonska-Brudlo J. Challenges of caring for a patient with a rare disease – as demostrated by Cornelia de Lange syndrome. Developmental Period Medicine. 2015; XIX 4: 511-515.
- La Malfa, G; Lassi, S; Bertelli M; Castellani A. Reviewing the use of antipsychotic drugs in people with intellectual disability. Hum Psychopharmacol Clin Exp. 2006; 21: 73–89. https://doi.org/10.1002/hup.748
- McDougle CJ, Scohill L, Aman MG. Risperidone for the core symptom domains of autism: results from a study by the autism network of the research units on pediatric psychopharmacologie. Am J Psychiatry. 2005; 162:1142–1148
- McCracken JT, McGough J, Shah B, Cronin P, Hong D. Risperidone in children with autism and serious behaviorall problems. N Engl J Med. 2002 Aug 1; 347(5): 314-21. https://doi.org/10.1056/NEJMoa013171
- Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgnetwork et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nat Rev Gen. 2018 Jul 11; 19: 649-666. https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0