Afectación global respiratoria en pacientes con el complejo esclerosis tuberosa

Resumen

La afectación respiratoria en el complejo esclerosis tuberosa (CET) puede ser debida a dos patologías principalmente, la linfangioleiomiomatosis (LAM) y/o la hiperplasia micronodular neumocitaria multifocal (HMNM). La primera de ellas, con la presencia de quistes, se puede asociar al complejo en un 40%, siendo la causa más frecuente de fallecimiento en mujeres adultas. En cambio la HMNM, definida por la presencia de nódulos pulmonares (NP), con una prevalencia del 40-70%, posee una baja incidencia de afectación clínica o funcional significativa con un pronóstico favorable. No existen artículos donde se analicen en todos los subgrupos (LAM, HMNM, CET sin afectación pulmonar (CET sólo) y coexistiendo ambas patologías LAM-HMNM) la clínica respiratoria, las variables radiológicas, la función respiratoria y la afectación extrapulmonar. El objetivo principal es calcular las prevalencias de LAM e HMNM, así como la prevalencia de los subgrupos. Además de analizar las características clínicas respiratorias, variables radiológicas torácicas y las asociadas a las pruebas de función pulmonar en todos ellos. Así como conocer la afectación extrapulmonar en los subgrupos y comparar las variables clínicas respiratorias, radiológicas torácicas, de función pulmonar y la afectación extrapulmonar, entre pacientes con y sin quistes, con y sin NP y con afectación pulmonar y sin ella. Se trata de un estudio descriptivo en el que se incluyeron consecutivamente a pacientes CET del Hospital Universitario 12 de Octubre (HU12Oct). A todos se les realizó una entrevista, tomografía computarizada de tórax (TC) y pruebas de función respiratoria (PFR). Para el análisis de los resultados se utilizaron las pruebas estadísticas correspondientes considerándolos como significativos aquellos con un valor de p por debajo de 0,05. Se incluyeron a 22 pacientes (63,6% mujeres), con una mediana de edad de 41 años. El 41% presentaban síntomas respiratorios en grado leve. Se encontró alteración en la TC en un 73%, predominando la presencia de NP. Las PFR se encontraban alteradas en un 45% (la alteración en la pletismografía la más frecuente (36%)) y presentaban afectación extrapulmonar el 100% con afectación en el SNC y la piel (96%). La prevalencia de LAM fue del 36% (8 pacientes, 100% mujeres) con síntomas respiratorios leves el 62,5%, afectación de la difusión el 63%, 25% alteración del FEV1 y afectación del SNC, así como del riñón del 100%. La prevalencia de HMNM fue del 59% (13 pacientes, 7 mujeres) con síntomas respiratorios leves el 38%, pletismografía alterada el 46% y afectación dermatológica el 100%. La prevalencia de los subgrupos fue del 14% LAM sólo, 36% HMNM sólo, 23% LAM-HMNM, y 27% CET sólo. Las pacientes con LAM sólo, presentaron un 67% disnea MRC1, la mediana del número de quistes fue de 50 y el 68% presentaban PFR normales. La población HMNM sólo, presentó un 13% disnea MRC1, mediana del número de NP de 10 y el 50% con PFR normales. Las pacientes con LAM-HMNM presentaron un 40% disnea MRC1, la mediana del número de quistes fue de 20 y de NP 15, el 20% no presentaban alteración en las PFR. Los pacientes CET sólo, presentaron un 83% PFR normales y sólo se observó en un paciente asintomático, alteración en la pletismografía con atrapamiento discreto (VR 123%). En la comparación entre la población con y sin quistes destaca la presencia de mayor número de síntomas respiratorios (p 0,38) menor difusión (p 0,01) y menor FEV1, así como mayor afectación renal en el grupo con quistes (p 0,05). Entre la población con y sin NP se observó mayor número de pacientes con menor difusión (p 0,33), peor pletismografía (p 0,38) y epilépticos (p 0,39) en la población con NP y entre la población con y sin afectación pulmonar, la función pulmonar normal es mayor en pacientes sin afectación (p 0,16) con mayor debut neurológico para CET en aquellos con afectación pulmonar (p 0,12).