Estudio de la cohorte de pacientes con enfermedad de células falciformes diagnosticados tras la implantación del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid

Resumen

Introducción. El cribado neonatal de Enfermedad de Células Falciformes o Drepanocitosis permite hacer el diagnóstico precoz de pacientes y así iniciar intervenciones como profilaxis con penicilina, reforzar vacunación y realizar educación sanitaria. En la Comunidad de Madrid, un estudio piloto (1999-2000) encontró una prevalencia de recién nacidos con hemoglobina FS de 1/5851, mayor a la esperada. En mayo de 2003, a instancias del Instituto de Salud Pública, fue la primera Comunidad Autónoma de España en instaurar el programa cribado neonatal universal de Drepanocitosis. Objetivos. Los objetivos de este estudio son evaluar el programa tras 15 años desde su implantación y conocer la morbimortalidad de los pacientes diagnosticados en dicho periodo. Así mismo, conocer la prevalencia neonatal, describir las características de la cohorte y analizar la prevención primaria y secundaria del ictus en la población con fenotipo grave (HbSS/HbSBeta0). Metodología. Se trata de un estudio de cohorte multicéntrico, observacional y prospectivo desde el 01/05/2003 al 01/05/2018. Se incluyen todos los pacientes con Drepanocitosis en sus diferentes variantes diagnosticados mediante el programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid. Tras su valoración en la Unidad Clínica de Referencia (Hematología Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón), el seguimiento de obligado cumplimiento se ha realizado de acuerdo con las Guías Nacionales de Práctica Clínica. Resultados. Durante los 15 años de estudio, se han producido un total de 1.038.324 nacimientos en la Comunidad de Madrid, diagnosticándose 187 pacientes de drepanocitosis: prevalencia neonatal de 1/5552 recién nacidos (0,18/1000) y prevalencia de rasgo falciforme de 1/213. El valor predictivo positivo del cribado neonatal fue 95%, aumentando a 99,5% tras análisis de segunda muestra capilar en papel filtro. La especificidad fue 99,9% y no se ha reportado ningún paciente no diagnosticado por cribado neonatal, sugiriendo sensibilidad del 100%. Todos los pacientes han sido valorados en la Unidad Clínica de referencia, mediana de edad de 35 días y el 98% de los pacientes inicia penicilina profiláctica, mediana de edad de 66 días. Origen mayoritario de los padres: África subsahariana (73%) y Latinoamérica (23%). El 84% de pacientes tiene fenotipo grave. A fecha fin de estudio, 69% de los pacientes permanece en seguimiento activo (6,4 años de mediana), 5,8% se ha trasladado dentro de España y 22,4% se ha considerado con seguimiento perdido. Se han producido 5 fallecimientos en pacientes con fenotipo grave, 2 de ellos por causas relacionadas con la Drepanocitosis: meningitis y enfermedad injerto contra receptor aguda tras trasplante de médula ósea. La supervivencia relacionada con la enfermedad es 96,4% en población con fenotipo grave a los 15 años y 100% en los pacientes con HbSC. Los eventos más frecuentes son: ingreso por fiebre sin foco seguido de crisis vasooclusiva y de síndrome torácico agudo. Se han producido 8 ictus en 5 pacientes con fenotipo grave: supervivencia libre de ictus 90,7%. Se realiza valoración del riesgo de ictus mediante ecografía doppler transcraneal al 95% de los pacientes elegibles. Se ha objetivado una mejoría en el cumplimiento del programa de prevención primaria de ictus. El 57% de los pacientes con fenotipo grave recibe tratamiento modificador del curso de la enfermedad: trasplante de médula ósea (9,5%), régimen transfusional (7,6%) o hidroxiurea (50,1%). Conclusión: El programa de cribado neonatal de Drepanocitosis en la Comunidad de Madrid presenta una alta sensibilidad y especificidad, así como criterios de calidad del programa. Los datos de supervivencia de la cohorte madrileña se pueden comparar con otros estudios de países desarrollados como son la cohorte del Este de Londres, de Créteil al sur de Paris o de Dallas. Pese al aumento en la supervivencia, persiste elevada morbilidad relacionada con las complicaciones infecciosas y neurológicas.