Diagnóstico precoz del cáncer urotelial mediante la detección de mutaciones en muestras de orina

Zusammenfassung

Con objeto de analizar su utilidad en el diagnóstico precoz del cáncer urotelial en pacientes con sospecha clínica y citología negativa, han sido diseñados métodos no invasivos de detección de mutaciones de los genes H-ras, p53 y PTEN en células del sedimento urinario. En total, fueron detectados 8 puntos de mutación, 7 de los cuales fueron identificados en pacientes con un diagnóstico citológico previo de displasia. La técnica diseñada para el estudio del gen H-ras demostró tener una aceptable practicabilidad y la máxima especificidad, por lo que se sugiere su incorporación al Laboratorio Clínico. Se concluye que las técnicas moleculares permiten el diagnóstico específico de algunos pacientes cuyos tumores no son detectados en la citología, pudiendo proporcionar un adelanto clínicamente significativo.