Análisis clínico y genético del trastorno afectivo bipolar

Zusammenfassung

El problema de la heterogeneidad clinico-genetica del trastorno afectivo bipolar (tabp) ha sido el mayor reto al que se ha enfrentado la investigacion genetica de este transtorno. Pese a que se ha demostrado su base genetica, aun siguen sin clarificarte transtorno. Pese a que se ha su base genetica, aun siguen sin clarificarse los mecanismos geneticos subyacentes y tampoco se conoce con certeza el modo de transmision de la enfermedad. En este trabajo, gracias a la homogenizacion de la poblacion de enfermos, se han encontrado resultados de asociacion genetica positiva del tabp de esta poblacion española con los polimorfismos de th (tirosina hidroxilasa) y drd2 (receptor dopaminergico d2), que ya habian sido considerados genes candidatos para el tabp; apoyando estos resultados la existencia de un modelo oligogenico donde th y drd2 serian genes menores de susceptibilidad para el tabp. El estudio familiar, ademas de sustentar la tendencia familiar hereditaria del tabp y de favorecer la hipotesis de un continuum en los transtornos afectivos, ha permitido apoyar dos de los postulados modos de transmision de la enfermedad: el de la herencia ligada al cromosoma x y el del fenomeno de anticipacion genetica. Por otro lado, el estudio de las caracteristicas clinico-evolutivas: edad de inicio, gravedad de la enfermedad, respuesto al tratamiento, factores precipitantes, etc., ha permitido establecer importantes relaciones entre la heterogeneidad clinica y la genetica del tabp.