Fibrosis quística: avances en su terapéutica

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, progresivamente degenerativa, monogénica y con herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a la producción de secreciones exocrinas (aumento de sus viscosidad) como consecuencia de un defecto en la producción y/o funcionalidad de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), que juega un papel determinante en la regulación del flujo hidroelectrolítico a través de la membrana en numerosos tipos de células. La consecuencia primaria es la obstrucción de los canales que transportan dichas secreciones, favoreciendo el desarrollo de infecciones e inflamación que deterioran los órganos implicados, en mayor medida pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor. Se trata de la enfermedad rara de carácter hereditario más frecuente en el mundo occidental. La FQ carece actualmente de curación y presenta una importante morbimortalidad, si bien con los avances tanto en el diagnóstico prematuro como en el tratamiento y manejo de los enfermos se ha incrementado de forma notable su esperanza de vida, pasando de menos de 5 años hace medio siglo a en torno a los 40 años de media que se estiman hoy en día. A este respecto, hay que destacar que en los últimos años se han desarrollado novedosos fármacos capaces de actuar sobre la alteración de CFTR, permitiendo controlar algunas de las manifestaciones clínicas más relevantes y prevenir parcialmente la progresión del deterioro orgánico. Pero aún estamos lejos de disponer de un tratamiento auténticamente eficaz para afrontar las causas genéticas (mutaciones en el gen CFTR) y moleculares de la FQ, y el tratamiento es fundamentalmente sintomático y de mantenimiento de las funciones fisiológicas, particularmente a nivel respiratorio, metabólico y digestivo. El presente artículo revisa aspectos relativos a la etiopatología, epidemiología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de la FQ, centrando el foco en el estado actual y los avances que ha sufrido su tratamiento en los últimos años. Se pone en valor, finalmente, el importante papel asistencial que el profesional farmacéutico puede ejercer para con el paciente de FQ, especialmente en términos de optimización de la farmacoterapia.