Transmisión hereditaria de un marcador familiar y trisomía 22
- Manuel Moro Serrano
- Mª Jesús Lautre Ecenarro
- J. Ruiz Domínguez
- C. Palacio Mestres
- Ángel Nogales Espert
ISSN: 0302-4342
Año de publicación: 1978
Volumen: 11
Número: 8-9
Páginas: 623-628
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
El empleo de las técnicas de tinción de bandas permite ahora identificar con certeza el cromosoma 22, y no hay duda de que existe un síndrome de trisomía 22. Se presenta un caso de trisomía 22, que reúne la mayoría de los signos típicos de esta aberración cromosómica. La característica particular de este caso esta en la existencia de un cromosoma Gp+ en la madre del "probandus" y dos hermanos de ésta, así como en el mismo "probandus" y dos hermanos posteriores de éste. No se discute que sea esta variación la causante o no de la trisomíaantecedentes familiares y sin consanguineidad declarada, cuyo estudio se remonta desde el nacimiento. Los datos analíticos son ampliamente concordantes así romo la investigación en los padres, que demuestra la heterozigosis, si bien con la reservas expuestas.