Estudio del fenotipo cognitivo-conductual y las manifestaciones clínicas del síndrome x frágil en una muestra española

Resumen

Estudio basado en: 1,- Respuestas de los padres de 106 pacientes a un cuestionario. 2,- Estudio de características conductuales a un grupo de 30 pacientes con Síndrome X Frágil (SXF) y grupo control de 30 pacientes con retraso mental. 3,- Estudio genético-clinico de 7 pacientes con la premutación del SXF. Se plantearon las siguientes hipótesis; 1,- A partir de la información aportada por la familia, se pueden poner en evidencia los problemas médicos que afectan a los pacientes con SXF. 2,- Las manifestaciones conductuales del SXF no pueden ser explicadas como un subproducto del retraso mental y el trastorno de déficit de atención/hiperactividad que suele acompañar al síndrome. 3,- Mediante la identificación y estudio de una pequeña muestra de premutados, se puede aportar alguna información sobre la repercusión clínica de la premutación en el sexo masculino. 4,- Los hallazgos clínicos y genéticos en los premutados se espera que sean acordes con el nuevo modelo genético propuesto por P Hagerman. Nuestro estudio ha permitido concluir: 1,- Las características clínicas halladas son las típicas del SXF. La prevalencia de epilepsia hallada es menor a la indicada en la mayoría de estudios relativos a este fenómeno. 2,- Las manifestaciones conductuales del SXF son inherentes a las características de la mutación genética, puesto que no pueden explicarse en base al retraso mental y al trastorno de déficit de atención que de forma prácticamente constante se prsenta en el SXF. 3,- A partir de una muestra de 7 pacientes portadores de la premutación del SXF, se pone en evidencia la presencia de síntomas en varones premutados, discrepando del modelo clásico del SXF, según el cual los premutados deberían ser asintomáticos. Estos datos refuerzan el modelo genético propuesto por P Hagerman, de acuerdo con el cual las manifestaciones clínicas del SXF se distribuyen de forma continua, desd