Comparación de la frecuencia alélica de 13 loci strs de la población brasileña y española para fines de identificación humana en genética forense

Résumé

En empleo de métodos fiables en identificación humana ha sido siempre una gran necesidad para la sociedad, tanto a la hora de dilucidar cuestiones de ámbito civil como cuestiones de ámbito criminal. A lo largo de los años diferentes técnicas han sido utilizadas para caracterizar e individualizar a las personas. Con el descubrimiento de la estructura del ADN y de sus regiones polimórficas, la identificación humana mediante el uso del análisis del ADN, se tornó una herramienta indispensable en la genética forense. Hoy en día, el estudio del ADN nos aporta una serie de características que estadísticamente nos permite identificar al individuo con una probabilidad práctica del 100%. El perfil genético de un individuo está compuesto por diversos marcadores que son heredados de sus progenitores, y estos marcadores corresponden a secuencias de ADN que varían entre los individuos, denominadas regiones hipervariables o polimórficas, que están distribuidas en los cromosomas autosómicos y sexuales. En el genoma humano, tenemos las zonas de ADN codificantes y las zonas de ADN no codificantes, y es en esta última donde se encuentra la mayor parte de la variabilidad genética entre los individuos. Las zonas de ADN no codificante se clasifica en ADN repetitivo en tándem, que es donde encontramos los microsatélites, que están compuestos por pequeñas unidades de repetición de 2 a 7 pb, y se distribuyen ampliamente por todo el genoma. Los microsatélites son valiosos en los casos donde existe la necesidad de analizar huesos, cabellos, manchas de sangre y otros materiales en los cuales podemos encontrar el ADN degradado o en pequeñas cantidades. Por lo que, estos marcadores son elementos extraordinariamente útiles en la identificación humana y en el mapeo genético. La prueba del ADN constituye, actualmente, una pericia de enorme transcendencia en muchos casos judiciales, lo que ha supuesto, en los últimos años, un incremento considerable en la intervención de este tipo de pericias en los tribunales de justicia. La genética forense ha alcanzado en los últimos años, un gran avance con el desarrollo de técnicas moleculares que actualmente nos permiten analizar evidencias con una cantidad mínima de ADN. En esta tesis nos planteamos estudiar la frecuencia alélica de la población brasileña y española y establecer las relaciones genéticas existentes entre ambas poblaciones. Así, se determinó la frecuencia alélica de 13 loci STRs D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, THO1, D13S317, D16S539, vWA, TPOX, D18S51, D5S818 y FGA de la población brasileña. Para determinar la frecuencia alélica de estos marcadores en la población brasileña fue utilizado el banco de datos del Laboratorio de Análisis Moleculares Genolab®, localizado en la ciudad de Blumenau (Santa Catalina - Brasil). Para ello, fueron seleccionadas 792 muestras procedentes de análisis genéticos del año 2011. Los individuos de estas muestras eran procedentes y residentes de la región sur de Brasil (Rio Grande del Sur, Santa Catalina y Paraná), no relacionados genéticamente y de ambos sexos. En este estudio también se determinó los parámetros estadísticos forenses de la población brasileña como, el poder de discriminación (PD), contenido de información polimórfica (PIC), poder de exclusión (PE), heterocigosidad observada (Hobs), heterocigosidad esperada (Hesp), equilibrio de Hardy-Weinberg (P-value), y la probabilidad de coincidencia (PM). Por tanto, es importante destacar que en nuestro estudio se han detectado dos alelos que todavía no han sido descritos en la base de datos del The National Institute of Standards and Technology (NIST). Se tratan del alelo 24.3 del marcador D21S11 y el 17 del marcador D13S317. En un modo general, los marcadores STRs presentaron una gran variabilidad entre la población brasileña y española. Sin embargo, es necesario realizar un estudio más amplio de las frecuencias alélicas de la población española en general. Además, la realización de estudios tratando de obtener la frecuencia alélica poblacional es extremadamente importante ya que, de esta forma, la divulgación de los resultados a través de la literatura científica y bancos de datos pueda ser posible su aplicación en la investigación forense. La comparación de las frecuencias alélicas de ambas poblaciones estudiadas, han mostrado diferencias estadísticamente significativas en los marcadores D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, vWA, TPOX, D18S51, y FGA, y ninguna diferencia significativa en el marcador D5S818.