Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas

Resumen

El término general que se utiliza para denominar cualquier tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal humano, independientemente del momento del desarrollo en el que se produzca, es el de defectos (o anomalías) congénitos(as). Sin embargo, no todas las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal se forman en el mismo momento, por ello, y dependiendo del periodo del desarrollo en el que se produzcan, van a recibir diferentes nombres. Así, lo que se entiende por malformaciones congénitas son las alteraciones físicas, que ocurren durante las primeras 10 semanas contando desde el primer día de la última regla (periodo embrionario). No obstante, hay algunas alteraciones físicas que se producen durante cualquier momento de las 30 semanas siguientes de embarazo (de la 11 a la 40) -que corresponde al periodo fetal- que no son verdaderas malformaciones. Para poder distinguir las que son malformaciones de las que no lo son, se ha establecido una terminola diferente. Así, para las que se forman después de la 10.a semana, que no son malformaciones, su denominación se basa generalmente en los mecanismos patogénicos. En este artículo se exponen y definen todos estos aspectos, así como las formas de presentación de los defectos congénitos en el niño recién nacido y los grandes grupos de causas.