Fucosidosis tipo 2aportación de un nuevo caso

  1. José María Santolaya Jiménez
  2. José Miguel Hernández
  3. A. Chabas
  4. Ana Cabello Fernández
  5. José María Rivera Pomar
  6. María Isabel Rodríguez Idígoras
Revista:
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

ISSN: 0302-4342

Any de publicació: 1977

Volum: 10

Número: 11

Pàgines: 857-866

Tipus: Article

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Resum

Se estudia un niño de diez años con déficit de alfa-fucosidasa demostrado en orina, suero, lágrimas y cultivo de fibroblastos. La evolución clínica y la presencia de un angioqueratoma difuso permite encuadrar al enfermo dentro del tipo 2 de fucosidosis. Se revisan los rasgos clínicos, los criterios exigibles para el diagnóstico bioquímico, los hallazgos histopatológicos, las alteraciones ultraestructurales y los aspectos genéticos, en especial el comportamiento de la sustancia H y Lewis en los hematíes y saliva.

Fuente de los datos: Dialnet