Ceroidolipofuscinosis neuronaldiagnóstico por biopsia cutánea. Fisiopatología

  1. A.L. Rodríguez de la Nuez
  2. A. Larbrisseau
  3. Jesús Vázquez García
  4. J.A. Montesinos
  5. I. Villa Elízaga
Revista:
Anales españoles de pediatría: Publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

ISSN: 0302-4342

Ano de publicación: 1979

Volume: 12

Número: 4

Páxinas: 323-328

Tipo: Artigo

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Resumo

Los autores presentan un caso de enfermedad de Batten (ceroidolipofuscinosis neuronal), tipo infantil tardío (Jansky-Bielschowsky), así como la posibilidad de hacer el diagnóstico mediante el estudio ultraestructural de la piel.

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