Retinosis pigmentaria, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus no relacionadas con una mutación en el gen de la rodopsina, periferina/RDS y ROM-1

  1. JM Benítez del Castillo 123
  2. MJ Trujillo 123
  3. T Del Río 123
  4. B García 123
  5. C Ayuso 123
  6. J García Sánchez 123
  1. 1 Universidad Complutense de Madrid
    info

    Universidad Complutense de Madrid

    Madrid, España

    ROR 02p0gd045

  2. 2 Fundación Jiménez Díaz
    info

    Fundación Jiménez Díaz

    Madrid, España

    ROR https://ror.org/049nvyb15

  3. 3 Universidad Autónoma de Madrid
    info

    Universidad Autónoma de Madrid

    Madrid, España

    ROR https://ror.org/01cby8j38

Mostrar afiliaciones +
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 2000

Volumen: 75

Número: 4

Páginas: 281-286

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

Resumen

Objetivo: Se han descrito varias familias en las que diferentes distrofias retinianas habían sido aparentemente causadas por una mutación en el gen periferina/RDS. Presentamos los hallazgos clínicos y genéticos de una nueva familia con retinitis pigmentosa, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus en la que una mutación del gen periferina/RDS fue descartada. Métodos: Mediante análisis SSCP (single strand conformation polymorphism) y PCR se estudiaron los genes de la rodopsina, periferina/RDS y ROM1 de los miembros afectados de la familia. Resultados: No se encontraron mutaciones en ninguno de los familiares afectados. Conclusiones: Mutaciones en otros genes estarían relacionadas con distrofias retinianas.

Fuente de los datos: Dialnet