Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren y revisión de la literatura

  1. C. Calleja-García 1
  2. A. Muñoz-Gallego 1
  3. A. Dorado-López-Rosado 1
  4. C. López-López 1
  5. P. Tejada-Palacios 112
  1. 1 Hospital Universitario 12 de Octubre
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    Hospital Universitario 12 de Octubre

    Madrid, España

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  2. 2 Universidad Complutense de Madrid
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    Universidad Complutense de Madrid

    Madrid, España

    ROR 02p0gd045

Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 2022

Volumen: 97

Número: 5

Páginas: 276-280

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.OFTAL.2021.04.005 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Se revisó la historia clínica de 6 pacientes diagnosticados de síndrome de Williams-Beuren en la edad pediátrica. Todos los pacientes presentaron la facies de elfo característica y anomalías cardiovasculares. Todos presentaron buena agudeza visual, excepto un caso de ambliopía unilateral. El error refractivo más frecuente fue la hipermetropía (n = 6; 100%) y el astigmatismo (n = 5; 83,3%). En 2 pacientes se encontraron alteraciones de la motilidad ocular (un caso de exoforia con hiperfunción de oblicuo inferior derecho y otro de endotropía congénita con hiperfunción del oblicuo inferior bilateral). Cognitivamente un 66,7% (n = 4) tenía alteraciones visoperceptivas. Otros hallazgos fueron epicantus (n = 6; 100%) y obstrucción congénita del conducto nasolagrimal con epífora unilateral (n = 1; 16,7%). El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno poco frecuente con manifestaciones oftalmológicas y sistémicas complejas. Por ello, es recomendable realizar un seguimiento oftalmológico a estos niños.

Fuente de los datos: Dialnet