Descifrando el papel de las modificaciones post-traduccionales en enfermedades genéticas humanas y desarrollo de métodos para su caracterización funcional

Resumen

Se han diseñado y desarrollado métodos computacionales y bioinformáticos para caracterizar funcionalmente distintos tipos de modificaciones post-traduccionales a través de su asociación con enfermedades genéticas humanas, realizando métodos de predicción de patogenicidad en sitios de modificaciones a través del desarrollo de algoritmos y analizando el impacto de las variantes en los distintos tipos de modificaciones post-traduccionales para distintas poblaciones.Para ello incialmente se ha realizado una recopilación de modificaciones, variantes nsSNVs y enfermedades genéticas humanas y fenotipos y se han integrado en el proteoma humano.Posteriormente se han extraido mediante métodos bioestadísticos asociaciones entre tipos de modificaciones y enfermedades genéticas humanas, familias de enfermedades y fenotiposSe ha desarrollado un algoritmo de predicción de patogenicidad de sitios de modificaciones con el fin de aportar sitios de modificaciones candidatos de estar asociados a determinadas enfermedades genéticas y ayudar a la priorización de variantes nsSNVsFinalmente se ha realizado una caracterización funcional de las modificaciones post-traduccionales a nivel poblacional a través del uso de nueva información genómica procedente de las variantes nsSNVsPara llevar a cabo todos estos procesos se han usado diversos recursos bioinformáticos así como el uso de lenguajes como R, linux o perl para el desarrollo de los scripts y algoritmos necesarios para llevar a cabo la tesis doctoral